Uma equipa de investigadores deu um passo histórico na medicina ao conseguir, pela primeira vez, corrigir diretamente uma mutação genética no corpo humano usando uma técnica avançada de edição genética. A inovação foi aplicada num ensaio clínico com nove doentes que sofrem de uma doença hereditária rara chamada deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT), que afeta os pulmões e o fígado.

A tecnologia utilizada, desenvolvida pela empresa norte-americana Beam Therapeutics, recorreu a nanopartículas lipídicas para transportar instruções genéticas diretamente para as células do fígado. Estas instruções ativam uma versão especial do sistema CRISPR – conhecido por “edição de base” – que corrige uma única letra do ADN responsável pela produção defeituosa da proteína AAT. Esta mutação leva à acumulação de uma proteína tóxica no fígado e à perda de função pulmonar devido à inflamação crónica.

Após uma única infusão intravenosa, os doentes começaram a produzir níveis mais elevados da versão corrigida da proteína, enquanto os níveis da proteína defeituosa diminuíram significativamente. Em alguns casos, os investigadores acreditam que isto poderá travar a progressão dos danos hepáticos e pulmonares.

Esta abordagem marca uma diferença substancial em relação às terapias genéticas convencionais, que muitas vezes dependem da adição de genes saudáveis ou da inativação de genes defeituosos. Aqui, o objetivo foi reparar diretamente o erro genético no ADN dos próprios doentes, devolvendo-lhes a função normal da proteína.

Especialistas em genética, como o Dr. Kiran Musunuru, da Universidade da Pensilvânia, consideram este momento como o início de uma nova era na medicina de precisão. Já o Dr. Richard Lifton, presidente da Universidade Rockefeller, descreveu a técnica como um “santo graal” da medicina genética, por representar uma terapia potencialmente única e definitiva.

Embora os resultados sejam preliminares e se baseiem num número reduzido de participantes, a investigação abre portas a futuras aplicações da edição de base no tratamento de outras doenças genéticas atualmente incuráveis.

A empresa Beam Therapeutics prevê continuar a investigação com doses mais elevadas e estudos mais alargados, com o objetivo de confirmar a segurança e eficácia do tratamento e, no futuro, oferecer uma alternativa real a milhares de doentes em todo o mundo.

Leia a notícia no New York Times.