Investigadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido, descobriram uma nova abordagem para curar a Síndroma de Joubert, um distúrbio cerebral hereditário causado por uma mutação no gene CEP290 e que provoca insuficiência renal num terço dos pacientes. Através de uma forma de edição genética, designada “exon skipping”, os investigadores acreditam que podem corrigir o “erro” genético que está na origem da Síndrome de Joubert.

A Síndrome de Joubert afeta um em cada 80 mil recém-nascidos. Uma vez que a doença provoca insuficiência renal em cerca de um terço dos pacientes, muitos acabam por precisar de um transplante ou de diálise. Até agora, não existia cura possível para esta doença causada por uma mutação no gene CEP290, mas uma equipa de investigadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido, liderada pelo nefrologista John Sayer, afirma ter provas de que uma forma de edição de genoma– em inglês, “exon skipping” – pode corrigir o “erro” genético que leva ao desenvolvimento da Síndrome de Joubert.

Num artigo publicado na Proceedings, revista da Academia de Ciências Britânica, a equipa relatou as experiências que realizou com as células renais de um paciente de dezanove anos portador da Síndrome de Joubert, com um rato portador da doença e com roedores que tinham cálculos renais e insuficiência renal, nos quais foi usada a técnica “exon skipping”. Resultado: a doença renal nos roedores foi travada. Os testes em humanos, esperam os investigadores, poderão começar dentro de três anos.

John Sayer garante que “este trabalho abre caminho para as terapias genéticas personalizadas em pacientes com a doença renal hereditária.”

Leia  AQUI  o artigo integral publicado na FierceBiotech, em inglês.